PUERTO VALLARTA. En México existen siete mil enfermedades raras reconocidas, de acuerdo con la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), la mayoría de ellas difíciles de diagnosticar y tratar debido a su complejidad debido a la falta de información en la población.
“En México hay aproximadamente de ocho a 10 millones de personas que padecen una enfermedad rara”, compartió la doctora Pilar Pichardo Egea, directora médica en PTC Therapeutics México.
Una de esas enfermedades raras es la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina con Polineuropatía (hATTR-PN), que en 2024 la atención a pacientes que sufren este tipo de enfermedades sigue siendo limitada.
Se calcula que existen 0.89 casos por cada 100 mil habitantes en el país, siendo Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato los principales estados con más casos confirmados.
La enfermedad se caracteriza por una proteína anormal llamada Amiloide en el hígado, riñones, sistema nervioso o tracto digestivo, lo cual provoca alteraciones en su funcionamiento, ocasionando confusión en el diagnóstico, ya que no todos los médicos están preparados para tratarla.
La Cofepris recientemente aprobó una terapia innovadora para el tratamiento en el país, desarrollado por la biofarmacéutica global PTC Therapeutics.
“El diagnóstico que maneja la farmacéutica ofrece pruebas moleculares de manera gratuita a los médicos que tengan un potencial paciente, además de un programa dirigido al paciente diagnosticado”, explicó Pichardo.
MAAZ
